L’Emangioma Infantile (EI), come già riportato, è il più comune tumore benigno dell’infanzia, e fa parte della grande famiglia delle anomalie vascolari.
In questo articolo capiremo se, nonostante l’Emangioma Infantile sia una lesione benigna a risoluzione spontanea, ci possano essere delle complicanze durante la sua storia naturale, e quando i genitori devono assolutamente portare il loro bimbo alla valutazione di un medico.
Le complicanze degli Emangiomi Infantili
L’Emangioma Infantile è una lesione ad andamento benigno, ma talvolta può presentare delle complicanze, più o meno gravi, durante la sua storia naturale.
Questo tumore infatti presenta tre fasi distintive di sviluppo:
una fase di crescita, che inizia dopo poche settimane di vita, raggiunge il suo apice intorno al 3°-4° mese e prosegue fino al 9°-12° mese, talvolta anche dopo l’anno;
una fase di plateau (stabilizzazione);
una fase finale di involuzione, che termina nel 50-70% dei casi entro il 5°-7° anno di vita.
Ma è durante la prima fase, quella proliferativa, che possono presentarsi la maggior parte delle tipiche complicanze dell’Emangioma Infantile.
Ulcerazione
La prima da citare, e la più frequente, che si ritrova specialmente negli Emangioma Infantile a rapida crescita ed esofitici (quelli rilevati rispetto alla superficie cutanea, un tempo chiamati “angiomi a fragola”), è l’ulcerazione: la massa si espande velocemente e la cute sottostante, nonostante l’intrinseca elasticità, non riesce a tendersi a sufficienza e forma una sorta di “spaccatura”: si forma così un’ulcera, usualmente nella parte centrale dell’Emangioma Infantile, che può risultare molto dolorosa e dare esiti cicatriziali.
Sovrainfezione
La seconda complicanza è strettamente legata alla prima: in caso di ulcerazione dell’Emangioma infatti, si può assistere ad un fenomeno chiamato “sovrainfezione”; all’interno dell’ulcera si sviluppano dei batteri che causano infezione della ferita, che si può successivamente disseminare anche ai tessuti sottostanti se non adeguatamente trattata.
Sanguinamento
Esiste poi la possibilità, anche se esigua, di sanguinamento dell’Emangioma; in questi casi deve essere effettuata una pronta terapia per fermare la diatesi emorragica.
Complicanze legate alla sede dell’Emangioma Infantile
Esistono poi complicanze legate alla sede dell’Emangioma Infantile; classico caso è quello dell’Emangioma Infantile dell’orbita che, coprendo parzialmente o totalmente l’occhio del bambino, può causare ambliopia o altri disturbi visivi.
Gli Emangioma Infantile del naso possono invece causare ostruzione delle prime vie aeree, impedendo una corretta respirazione nasale; quelli della zona orale possono causare difficoltà nella suzione al seno, e quindi nell’alimentazione.
Gli Emangioma Infantile della zona laterocervicale si possono associare talvolta alla presenza di Emangiomi a livello laringeo; questi ultimi, crescendo, possono andare ad ostruire le vie aeree, causando un rumore di “stridor” inspiratorio caratteristico.
Scompenso cardiaco e l’ipotiroidismo
Un capitolo a parte va fatto per due rare complicanze che possono associarsi agli Emangiomi Infantili epatici o a quelli segmentali e di gradi dimensioni: lo scompenso cardiaco ad alta portata e l’ipotiroidismo.
Raramente infatti, nei suddetti Emangiomi, si può assistere ad un fenomeno di scompenso del cuore, legato a complessi fattori di squilibrio emodinamico; questa condizione va prontamente riconosciuta e trattata, per salvaguardare la salute del bambino.
Gli stessi tipi di EI possono dar vita anche ad un altro fenomeno: si è scoperto che l’Emangioma Infantile produce un enzima, la desiodasi di tipo 3, che inattiva gli ormoni prodotti dalla tiroide; si viene così a creare una situazione di ipotiroidismo che peggiora con l’aumentare della massa, ma che scompare al regredire della stessa (ipotiroidismo transitorio). A volte, però, tale condizione necessita di una terapia sostitutiva nella fase di crescita dell’EI.
Impatto psicologico
Ultimo, ma non per importanza, l’impatto che gli Emangiomi Infantili causano a livello psicologico sui bambini; i genitori devono attentamente monitorare l’eventuale comparsa di segni di disagio o difficoltà sociale, in modo da poter fornire un eventuale supporto psicologico.
L’insorgenza di tutte queste complicanze, anche se con importanza diversa, deve essere portata rapidamente all’attenzione del medico pediatra e del dermatologo pediatra, così da poter scegliere la giusta modalità di trattamento o prevenzione adatta al singolo caso.
Nonostante avvengano nella minoranza dei casi, è opportuno monitorare i bambini con Emangioma Infantile in maniera costante e, soprattutto nei primi mesi di vita, durante la fase di proliferazione, frequente.
Quando vediamo comparire lesioni sulla pelle dei nostri figli, chissà perché, rimaniamo sempre subito angosciati e vogliamo assolutamente sapere ciò che sta accadendo al nostro bimbo; probabilmente perché ciò che è visibile e evidente ci allarma maggiormente di ciò che non possiamo apprezzare con la nostra vista. Spesso la risposta non è scontata, o facile, o intuitiva; a volte nemmeno si trova, perché la medicina non è una scienza esatta.
L’Emangioma Infantile è fortunatamente una patologia che conosciamo bene, nonostante alcuni aspetti rimangano ancora poco chiari e siano ancora in fase di studio.
Cos’è un Emangioma Infantile
L’Emangioma Infantile (da qui in poi EI) fa parte della grande famiglia delle anomalie vascolari, che si dividono a loro volta in Malformazioni Vascolari e Tumori Vascolari. L’EI fa parte di quest’ultimo sottogruppo, e in particolar modo dei tumori a comportamento benigno.
L’istologia dell’Emangioma Infantile (cioè le caratteristiche del tessuto che costituisce un emangioma) è caratterizzata da una proliferazione benigna del tessuto endoteliale (che è il tessuto che riveste i vasi sanguigni del nostro corpo), vale a dire che l’EI è sostanzialmente una eccessiva produzione di vasi sanguigni.
La causa di questa eccessiva proliferazione non è tutt’oggi ancora chiara, ma si suppone che stimoli anossici (carenza di ossigeno) durante la vita fetale possano stimolare questo processo di creazione di nuovi vasi, chiamato “neoangiogenesi”.
Un’altra ipotesi potrebbe essere che durante la vita fetale, per svariati motivi, dalla placenta si stacchino delle piccole porzioni (emboli placentari) che si “annidano” nella circolazione del feto, cominciando a proliferare dopo la nascita. Questa ultima ipotesi sarebbe supportata dal fatto che gli Emangiomi Infantili si comportano proprio come una piccola placenta, cioè crescono e poi involvono spontaneamente; esiste poi un marcatore specifico che si trova sia sul tessuto placentare che all’interno degli EI, il GLUT 1 (un trasportatore del glucosio), ma non si trova all’interno delle altre anomalie vascolari.
L’EI è il tumore più comune nel periodo neonatale, con un incidenza del 5-10% circa dei neonati, ma che può arrivare fino al 30% dei neonati prematuri di peso estremamente basso (<1 kg).
Fattori di rischio
Già a questo punto abbiamo trovato il primo fattore di rischio: la prematurità (che consiste nella nascita a < di 37 settimane di età gestazionale) e di conseguenza il basso peso alla nascita aumentano il rischio di sviluppo di Emangiomi Infantili.
Il secondo fattore rappresenta il sesso femminile: è ormai accertato che il sesso femminile è più a rischio di sviluppare questo tipo di tumore, con un rapporto femmina:maschio di 2,5-4:1 (cioè le femmine sono fino da 2,5 a 4 volte più a rischio di sviluppare emangiomi rispetto ai maschi).
Altri fattori di rischio sono la gemellarità e la razza caucasica.
Gli EI prediligono come sede il distretto testa/collo (65% dei casi), ma si possono trovare in ogni parte del corpo e anche a livello dei visceri interni (fegato, più frequente, laringe, intestino); occorre sempre valutare la possibilità di coinvolgimento viscerale se sono presenti più Emangiomi cutanei.
Comportamento clinico degli EI
Il comportamento clinico degli EI prevede una fase proliferativa, dove si assiste ad un rapido incremento di volume nei primi 3 mesi di vita, con un successivo progressivo rallentamento di crescita, che si ferma solitamente verso il 9º-12º mese; successivamente si assiste ad una fase di “plateau” dove le lesione rimane stabile, per poi andare incontro a lenta regressione spontanea, che avviene generalmente nel 50% dei casi entro 5 anni, nel 70% dei casi entro 7 anni.
Clinicamente un EI si presenta in modo diverso nelle varie fasi della sua storia naturale: solitamente alla nascita non è evidente, e si apprezza dalla seconda alla quarta settimana di vita del neonato come piccola lesione rosso scuro, piana, che può presentare un alone bianco circostante (alone di vasocostrizione periferica) o come lesione più chiara rispetto alla pelle circostante (lesione “anemica”); nelle settimane successive si assiste ad un ispessimento, e può assumere l’aspetto di un nodulo esofitico (quello che una volta veniva soprannominato “angioma a fragola”) o di una placca estesa, che può seguire le linee embrionali (i cosiddetti Emangiomi segmentali). La lesione, durante la fase di crescita, si mostra di colore rosso scuro, intenso, di consistenza elastica data la spiccata tendenza alla proliferazione, con cute tesa. Talvolta, gli EI possono presentarsi con componente prevalentemente sottocutanea profonda, e si presentano quindi come una massa sporgente ma con cute sovrastante normale o teleangectasica.
Successivamente si assiste ad un progressivo scolorimento della lesione durante la fase di plateau e di regressione, a partire dalla zona centrale dell’Emangioma, che diventa più chiara; concomitantemente la consistenza passa da elastica a più soffice, che corrisponde alla fine della fase proliferativa con creazione di lacune vascolari all’interno dell’EI, e la massa angiomatosa “collassa”. All’occhio del medico, quindi, ma anche del genitore, l’Emangioma risulta più chiaro e comprimibile, fino ad una completa regressione, che può però associarsi alla rimanenza di qualche esito permanente.
In tutti i casi, quindi, gli Emangiomi Infantili tendono alla regressione; se questo non avviene, occorre pensare ad una diagnosi differente.
Gli Emangiomi Infantili sono quindi tumori benigni dell’infanzia, di natura vascolare, che crescono nei primi mesi di vita, fino al primo anno o in rari casi fino ai 18 mesi; inizia poi una fase di regressione, che porta la lesione a scomparire lasciando talvolta esiti permanenti.
La prematurità, il sesso femminile, la gemellarità e la razza caucasica sono fattori di rischio per lo sviluppo di questa patologia.
Consigli per i genitori
Occorre monitorare gli Emangiomi Infantili durante la fase di crescita con visite pediatriche periodiche, e valutare una visita dermatologica nei casi di rapida proliferazione, di EI estesi o in posizioni a rischio di complicanze severe (periorifiziali, regione del viso e del collo con possibile coinvolgimento cerebrale/laringeo) e di EI che potrebbero dare una distorsione grave del profilo anatomico (zona mammaria, guancia).
E’ importante che il genitore sappia che la fase in cui la lesione deve essere più strettamente monitorata è quella dei primi mesi di vita, ed è invece normale che dopo la fase di crescita le visite vengano più dilazionate nel tempo; deve però preoccuparsi ed allertare repentinamente il medico se vede dei cambiamenti o un peggioramento veloce dell’Emangioma.
Queste sono i punti a cui un genitore dovrebbe stare attento:
Mio figlio presenta una lesione sulla pelle nelle prime settimane di vita, rossa, e sono sicuro che prima non ci fosse… è un emangioma infantile? Cosa devo fare? → occorre portare il bimbo dal pediatra che, a seconda della gravità, dell’estensione e della posizione, deciderà la tempistica per mandare il paziente da un dermatologo pediatrico, per chiarire la diagnosi (che a volte può non essere facile, soprattutto all’inizio) e il giusto follow-up
A mio figlio è stato diagnosticato un Emangioma Infantile… ma non ho capito cosa succederà a questa lesione! Rimarrà? → L’EI è sempre destinato all’involuzione; se così non fosse va ripresa in considerazione una diagnosi alternativa. Questo non vuole dire che non possano rimanere delle piccole lesioni residue dove si trovava l’Emangioma
A mio figlio è stato diagnosticato un Emangioma Infantile; ho una visita di controllo tra 3 settimane, ma mi sembra che la lesione si sia molto ingrandita, cosa devo fare? → nel dubbio, occorre SEMPRE allertare il medico curante che deciderà se anticipare la visita dermatologica
Il pediatra mi ha detto che l’EI è una lesione che andrà via, quindi anche se ce l’ha sulla palpebra non devo fare nulla… → SBAGLIATO! Alcuni EI, come quelli periorifiziali o della regione laterocervicale (ma anche altri), necessitano spesso di terapia; bisogna che in questi casi sia un dermatologo pediatrico a decidere il giusto follow-up clinico e terapeutico
Mio figlio da piccolo ha avuto un EI… ora ha 8 anni, ma può tornargli? → L’EI è una patologia delle prime epoche di vita, e non si presenta ad età maggiori; se un bimbo presenta una lesione a 8 anni di età va indagata una eziologia diversa
In questo breve video i genitori di bambini con emangiomi infantili (si sente spesso parlare di “angioma” nel video) raccontano le loro esperienze, illustrano il loro percorso e offrono qualche consiglio maturato dall’esperienza con questa patologia.
Trascrizione
Quando è nata mia figlia sinceramente quando mi hanno detto la parola “Emangioma” non sapevo neanche di che cosa stesse parlando, per me era una cosa veramente sconosciuta.
Siamo passati da “è un’irritazione dell’occhio” a “potrebbe essere qualche cosa di peggio”.
Mia figlia aveva un angioma enorme. E’ passata. E’ una bambina bellissima e, guarda, se la vedi adesso e la vedevi prima era una cosa…
Quanti anni hai? Qua… ttro. Virginia ha presentato i primi segni dell’angioma appena nata. Aveva una macchia scura sul labbro inferiore.
La dottoressa è sempre stata molto rassicurante ma altrettanto chiara sul fatto che sarebbe stato non uno sprint ma una maratona e quindi ci siamo subito, diciamo, attrezzati per affrontare questo percorso.
Qualcuno diceva “non vi preoccupate, andrà via da sola” e invece poi alla fine non è… anzi peggiorava sempre di più… non è così.
La pediatra appena l’ha visitata mi indirizzò al Buzzi, dove effettuammo la prima visita che aveva all’incirca 3 mesi.
Siamo venuti qua alla fondazione Milan per far la visita della bambina e da lì ci hanno effettivamente detto che la bambina non aveva più un problema dermatologico ma doveva eseguire dei trattamenti di chirurgia vascolare.
Io ero spaventatissima ma quando sono arrivata qua i dottori hanno parlato con me, la dottoressa ha parlato chiaro, ho visto altri genitori con lo stesso problema e… dovevo affrontarlo.
C’è stato un day hospital e poi comunque un follow up settimanale per poter tenere sotto controllo battito cardiaco, pressione.
Ogni mese venivamo qua per fargli fare elettrocardiogramma per vedere l’effetto cardiaco.
Tutti i mesi venivano controlli periodici e così con il passare del tempo ero più forte.
[bimba] Guarda, questa è una nuvola del temporale.
I pediatri dicevano: “ma sì, tanto passa, si assorbe nei primi due anni. Ma sì, tanto…”. Io dico di non sottovalutare, sono cose da far valutare a chi è del mestiere.
Ci sono genitori i cui bambini hanno un angioma ma non lo vogliono trattare. No, si deve venire al centro specializzato, parlare e vedere le cose che si devono fare, perché queste cose passano però si devono risolvere con il tempo.
Bisogna muoversi velocemente ma nel modo corretto. Bisogna avere pazienza, da un giorno all’altro non si sistema tutto.
Una delle delle affermazioni che più spesso ci capita di sentire da parte dei genitori, in ambulatorio di dermatologia pediatrica, è :“Buongiorno Dottore, siamo qui perché il pediatra ci ha prescritto una visita dermatologica, perché nostro figlio ha un angioma”.
Cos’è un angioma?
Ma che cos’è un angioma? Ed è questo il termine corretto da utilizzare?
Vi è purtroppo ancora molta confusione in merito all’argomento, e spesso la dicitura sbagliata induce il genitore a informarsi in modo erroneo sulla realtà della patologia che il suo bimbo ha.
Innanzitutto, cominciamo col dire che tutte le lesioni vascolari fanno parte di una grande famiglia, chiamata “Anomalie Vascolari”.
Le Anomalie Vascolari sono da sempre state oggetto di classificazioni, con lo scopo di fare chiarezza sia sulla genesi delle lesioni, sia sulla loro gestione e follow-up terapeutico.
Il punto focale da cui si è sempre partiti è la suddivisione delle Anomalie Vascolari in Tumori Vascolari e Malformazioni Vascolari; questi due sottogruppi differiscono sostanzialmente nella patogenesi, nella storia naturale e nella prognosi. Quello che spesso succede, però, è che lesioni appartenenti a entrambi questi sottogruppi vengano classificate da parte del pediatra curante, o del genitore stesso, con il termine generico “angioma”, che risulta vago e impreciso, creando molta confusione e portando a volte a rischi di ritardo diagnostico o terapeutico anche importanti.
Ad esempio, una lesione vascolare che non è presente alla nascita, si manifesta verso la 2-4 settimana di vita, si inspessisce e crescen di volume fino ai 6-9 mesi di età del bambino e va poi incontro a involuzione nei 5-7 anni successivi sarà presumibilmente un Emangioma Infantile, patologia facente parte dei Tumori Vascolari; al contrario, una lesione piana, già presente alla nascita, che non si inspessisce e rimane di dimensioni proporzionali alla crescita del bambino senza dare segnali di regressione ci indirizzerà più verso una Malformazione Vascolare.
Le Anomali Vascolari comprendono diverse patologie dell’apparato circolatorio, caratterizzate da alterazioni nella morfologia, nella struttura e nella funzione di ogni tipo di vaso ematico e/o linfatico, di qualunque calibro e distretto anatomico.
La causa di queste anomalie è multifattoriale, che in campo medico significa che esse possono derivare dall’unione di numerosi fattori causali, tra i quali errori nell’embriogenesi (i processi che avvengono nell’embrione in utero) e fattori genetici predisponenti.
Classificazioni delle Anomalie Vascolari
Esistono numerose classificazioni delle Anomalie Vascolari, che negli anni sono state rivisitate e modificate per cercar di raggiungere un consenso scientifico e un linguaggio comune, che rendesse la comunicazione sull’argomento più facile, sia per i medici che per i pazienti.
La classificazione a cui si fa attualmente riferimento è la classificazione dell’ISSVA (International Society for the Study of Vascular Anomalies) del 2014, che consiste in una rivisitazione della classificazione del 1996 stilata dalla stessa società.
Essa divide le Anomalie Vascolari, come già precedentemente detto, in Tumori Vascolari e Malformazioni Vascolari. I due gruppi divergono in diversi aspetti, primi dei quali la patogenesi e le caratteristiche anatomiche: i primi sono neoplasie, mentre le seconde derivano da errori nell’embriogenesi che causano appunto quadri malformativi.
I tumori vascolari
I Tumori Vascolari vengono ulteriormente suddivisi in 3 sottogruppi a seconda del grado di aggressività neoplastica. Nel gruppo dei tumori benigni troviamo l’Emangioma Infantile, gli Emangiomi Congeniti, il Tufted Angioma e altri tumori più rari.
L’Emangioma Infantile non è solo il principale rappresentante dei Tumori Vascolari, ma dell’intera categoria delle Anomalie Vascolari. L’incidenza di tale patologia è infatti stimata tra il 4 e il 10% in età pediatrica, con un aumento fino al 30% se si prende in considerazione la popolazione dei prematuri (i bimbi nati ad una età gestazionale < alle 37 settimane).
Gli Emangiomi Infantili possiedono caratteristiche cliniche e istopatologiche ben precise, che ci aiutano a distinguerli dalle altre Anomalie Vascolari, che richiedono una gestione, un follow-up e un trattamento radicalmente diversi.
All’interno della famiglia dei Tumori Vascolari troviamo poi le forme localmente aggressive o borderline, che comprendono l’Emangioendotelioma Kaposiforme e altri tumori più rari come il Sarcoma di Kaposi.
Infine vi sono le forme maligne, che comprendono varie tipologie, come l’Angiosarcoma.
Le malformazioni vascolari
Le Malformazioni Vascolari sono invece suddivise in semplici e combinate, a seconda della o delle componenti che le caratterizzano.
In particolare, ritroviamo Malformazioni Capillari, Venose, Linfatiche, Artero-Venose, Fistole Artero-Venose o combinazioni di questi sottotipi. Nella categoria sono infine incluse anche le Malformazioni dei vasi maggiori e le Malformazioni associate ad altre anomalie congenite.
La gestione delle Anomalie Vascolari
Come si può intuire dalla classificazione sopracitata e sovradescritta, le Anomalie Vascolari sono molto numerose, e ognuna ha un quadro clinico, anatomo-patologico e prognostico molto diverso dall’altra. Saper ben descrivere e interpretare i segni e la storia clinica di ogni Anomalia Vascolare è molto importante per avviare il paziente ad un corretto follow-up e alle corrette decisioni terapeutiche.
Il dermatologo pediatra è una figura fondamentale nell’inquadramento di queste patologie, ma anche il pediatra di famiglia può avere un ruolo fondamentale nell’approccio e nella tempistica corretta per la valutazione di ogni singola lesione.
La gestione delle Anomalie Vascolari rimane tutt’oggi multispecialistica, con un importante ruolo di Chirurgo Vascolare, Radiologo, Radiologo Interventista, Cardiologo, Neonatologo e Pediatra, oltre che del Dermatologo pediatra.
E’ molto importante però che il genitore sappia cogliere alcuni aspetti della storia clinica dell’Anomalia Vascolare del suo bimbo che possono interessare il medico, come l’andamento della lesione o particolari note anamnestiche, che possono aiutare nell’inquadramento iniziale e nella successiva diagnosi differenziale.
In particolar modo, quello a cui un genitore può stare attento può essere riassunto in questi punti:
La lesione era presente già alla nascita? (più caratteristicamente le lesioni vascolari sono presenti alla nascita, mentre gli Emangiomi Infantili compaiono successivamente, anche se non sempre è così)
La lesione si è inspessita? (caratteristica degli Emangiomi Infantili)
La lesione ha cambiato colore? (caratteristicamente, dato che gli Emangiomi Infantili involvono, il colore si modifica dal rosso scuro-violaceo al rosso chiaro con aree biancastre di regressione, mentre le Malformazioni Vascolari sono più stabili come comportamento, non tendendo all’involuzione)
Il bimbo ha presentato altri problemi dalla nascita? E’ nato prematuro? (gli Emangiomi Infantili si possono talvolta associare a problematiche sistemiche, e sono più frequenti nei prematuri)
Si sono presentate problematiche sulla lesione, come ulcerazione o sovrainfezione? (possibili negli Emangiomi Infantili a rapida crescita)
La gestione multidisciplinare delle Anomalie Vascolari rimane un punto cardine per il corretto follow-up di queste lesioni, sulla cui classificazione è stata fatta in passato molta confusione, ma su cui oggi numerosi team di esperti stanno cercando di fare luce e chiarezza, per un controllo di queste patologie sempre migliore e una cura sempre più specialistica e mirata.
